TUTKIMUS: Huippuvoimailijoiden polygeeninen profiili

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on whatsapp

*Kirjoitus on julkaistu alunperin Suorituskykyvalmentajan tutkimuskatsauksessa. Tästä linkistä pääset lukemaan aiemmat numerot, kuin myös tilaamaan tulevat julkaisut suoraan sähköpostiisi kerran viikossa toimitettuna. Tilaaminen on täysin veloituksetonta!*

Kyseessä oleva tutkimus: Polygenic Profile of Elite Strength Athletes. Moreland ym. 2020.

Lukijanamme tiedät, että asianmukaisella harjoittelulla, ravitsemuksella ja levolla kuka tahansa asialleen omistautunut voi kehittää suorituskykyään. Kuitenkin tiedät myös, ettemme lähde kaikki samalta viivalta – jotkut ovat luonnostaan lahjakkaita ja vastaavat harjoitteluun toisia paremmin. Jos kysytään keneltä tahansa kadun tallaajalta, mikä erottaa huippu-urheilijan vähemmän menestyneestä urheilijasta, liittyy vastaus mitä todennäköisimmin geeneihin. Päivän polttava kysymys onkin, miten huippuvoimailijat eroavat geneettiseltä profiililtaan vähemmän menestyneistä.



Genetiikan erittäin lyhyt oppimäärä

Ennen kuin pääsemme tämänkertaisen tutkimuksen kimppuun, on meidän syytä määritellä jokunen peruskäsite.Genetiikka tutkii yksilön rakennetta ja toimintaa ohjaavaa informaatiota eli perimää (genomi) ja sen vaihtelua. Perinnöllisyyden perusyksiköt eli geenit pitävät sisällään tiedon vanhemmilta jälkeläisilleen siirtyvistä ominaisuuksista. Geenit voivat sisältää rakennusohjeet esimerkiksi tietyille proteiineille tai molekyyleille. Ihmisellä nämä perintötekijät ovat tallentuneena deoksiribonukleiinihappo (tuttavallisemmin DNA) -molekyylien rakenteeseen.

DNA on jättimäinen molekyyli, joka koostuu kahdesta kierteisestä nukleotidiketjusta muodostaen ns. kaksoisheliksirakenteen. Yksi nukleotidiketju koostuu nimensä mukaisesti nukleotideiksi kutsutuista rakennuspalikoista. Taas yksittäinen nukleotidi muodostuu kolmesta yhdisteestä: 1) emäksestä (DNA:ssa adeniini- [A], guaniini- [G], sytosiini- [C], ja tymiini- [T] emäksistä), 2) sokeriosasta (DNA:ssa deoksiriboosi) ja 3) fosforihappotähteestä (joka yhdistää kahden peräkkäisen nukleotidin sokeriosia, joihin emäkset ovat sitoutuneet). 

Ihmisen DNA perintötekijöineen on järjestäytynyt kromosomeiksi kutsuttuihin rakenteisiin, jotka toimivat ikään kuin perimätiedon välittäjinä. Kromosomi voidaankin määritellä solun tumassa sijaitsevaksi organisoiduksi paketiksi DNA:ta. Ihminen omaa kromosomeja 23 paria (yht. 46), joista 22 paria ovat autosomeja (=ei vaikutusta sukupuolen määräytymiseen) ja yksi pari sukupuolikromosomeja (miehillä XY ja naisilla XX). 

Ihmisen genomi eli kokonainen sarja solusta löytyviä geneettisiä ohjeita koostuu 23 parista kromosomeja. Kukin tällainen 23:n kromosomin sarja pitää sisällään arviolta 3,1 miljardia nukleotidiparia, jotka taas sisältävät arviolta 20 000 – 25 000 eri geeniä. Suuresta lukumäärästään huolimatta, lähes kaikki ihmiset omaavat samat geenit ja vieläpä lähestulkoon samassa järjestyksessä. Sanotaankin, että ihmiset ovat geneettisesti jopa 99,9% samankaltaisia. 

Silti eroamme toisistamme merkittävästi. Eroavaisudet yksilöiden välillä voidaan jäljittää pieniin eroavaisuuksiin geneettisessä koodissa tai siinä, miten tätä koodia luetaan. Näitä eroavaisuuksia DNA:n rakenteessa tai tarkemmin DNA-sekvenssissä eli nukleotidien emäsrakenteiden (A, C, G ja T) keskinäisessä järjestyksessä kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatio voi olla seurausta esimerkiksi säteilystä, kemikaaleista tai joistain viruksista. Jotkut mutaatiot voivat olla vaarallisia, mutta suurimmalla osalla ei ole merkityksellistä vaikutusta ja toisaalta, toiset ovat jopa hyödyllisiä (kuten tulet myöhemmin huomaamaan). 

Mutaatiot voivat periytyä sukupolvelta toiselle. Puolet genomistasi tulee biologiselta äidiltäsi ja vastaavasti puolet biologiselta isältäsi. Näin ollen olet sukua kummallekin, muttet identtinen kummankaan kanssa. Koska kromosomit ovat parillisia, perii kukin jälkeläinen tyypillisesti kaksi alleelia – yhden kummaltakin vanhemmaltaan kutakin geeniä kohden. Alleelilla tarkoitetaan saman geenin vaihtoehtoisia ilmentymiä, joilla on kromosomissa sama paikka. Mikäli alleelit ovat samoja, on kyseinen yksilö homotsygoottinen tarkasteltavan geenin suhteen. Jos taas alleelit ovat erilaisia, kutsutaan henkilöä heterotsygootiksi

Yksilön genotyyppiä tarkastelemalla tutkijat voivat selvittää, mikäli tutkittava henkilö omaa DNA-koodissaan mutaation. Genotyypillä eli perimätyypillä tarkoitetaan yksiön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuutta eli tarkemmin tiettyjen vanhemmiltaan perittyjen geenien alleelien yhdistelmää. Tyypillisesti geeni omaa kolmea mahdollista genotyyppiä, joista kaksi on homotsygoottisia (2 normaalia tai 2 mutatoitunutta alleelia) ja yksi heterotsygoottinen (1 mutatoitunut + 1 normaali alleeli).

Loppujen lopuksi pienetkin mutaatiot voivat riittää muuttamaan geenien sisältämän informaation pohjalta syntyneen proteiinin rakennetta ja toimintaa sekä sitä, kuinka paljon, koska ja missä proteiinia tehdään. Tämä voi sitten vaikuttaa yksilössä havaittaviin ominaisuuksiin eli fenotyyppiin, joita voivat olla esimerkiksi pituus tai vaikkapa silmien, hiusten tai ihon väri. 


Huippuvoimailijoiden polygeeninen profiili

Tästä pääsemmekin itse aiheeseen.Kirjallisuudessa on tunnistettu useampi geeni, joiden mutaatioiden uskotaan vaikuttavan ihmisen lihasvoimaan. Näin ollen lihasvoiman ja -tehon on hyväksytty olevan luonteeltaan polygeenisiä (poly = monta), jolloin lukuisat geenit vaikuttavat kyseiseen fenotyyppiin. Eräs tyypillisimmistä mutaatioista on niin kutsuttu yhden emäksen monimuotoisuus eli snippi (engl. single nucleotide polymorphism, SNP) perimässä. Tällöin tietyn DNA-sekvenssin yhden nukleotidin emäs on vaihtunut. Tällä hetkellä tunnetaan kaiken kaikkiaan 265 voimaan ja tehoon liitettyä SNP:tä. 

Voimalajien (kuten voima- ja painonnosto) sekä teholajien (mm. pikajuoksu, pituushyppy, keihäänheitto) urheilijat demonstroivat eniten voiman ja tehon fenotyyppejä mistään väestöstä. Näin ollen voitaisiin olettaa, että kyseisten lajien edustajat omaavat suhteessa eniten edellä kuvattuja yhden emäksen vaihdoksia eli snippejä. Tästä johtuen Moreland ja kumppanit päättivät tarkastella, missä suhteessa 217 näistä 265:stä aiemmin tunnistetuista snipeistä liittyvät huippuvoimailijastatukseen niin yksilöllisesti kuin yleisestikin. 

Tutkimus toteutettiin tapaus-verrokkitutkimuksena, jossa 83:a venäläistä voimalajien urheilijaa (53 painonnostajaa ja 30 voimanostajaa) verrattiin 209:ään terveeseen venäläiseen, joilla ei ollut kilpaurheilutaustaa. Mainittakoon, että venäläisistä voimailijoista 46 kansainvälisesti menestynyttä urheilijaa luokiteltiin korkean tason huippuvoimailijaksi ja vastaavasti 37 kansallisen tason kilpailijaa luokiteltiin huippuvoimailijaksi. Lisäksi tutkimuksessa käytettiin eurooppalaisten kontrollien (n=503) dataa eräästä tietokannasta. 

Venäläisiltä voimailijoilta sekä kontrolleilta kerätyistä laskimoveren leukosyyteistä eriytettiin DNA-näytteet, jotka genotyypitettiin käyttäen DNA-mikrosirutekniikkaa. Tässä tutkimuksessa käytetty siru kattaa jopa 1,1 miljoonaa snippiä mukaan lukien ne 217, joista olemme kiinnostuneita. Näistä 217:stä snipistä yhteensä 28 liitettiin voimaurheilijastatukseen. Snipit sijaitsivat seuraavissa geeneissä tai niiden läheisyydessä: 

ABHD17C, ACTG1, ADCY3, ADPGK, ANGPT2, ARPP21, BCDIN3D, CRTAC1, DHODH, GBE1, IGF1, IL6, ITPR1, KIF1B, LRPPRC, MMS22L, MTHFR, NPIPB6, PHACTR1, PLEKHB1, PPARG, PPARGC1A, R3HDM1, RASGRF1, RMC1, SLC39A8, TFAP2D ja ZKSCAN5

Tutkijat luokittelivat urheilijat kantamiensa “voima-alleelien mukaan arvioidakseen kaikkien 28:n snipin yhteisvaikutuksen. Kaikki korkean tason voimailijat olivat vähintään 22:n (jopa 34:n) voima-alleelin kantajia. Puolestaan 27,8% venäläisistä ja 17,9% eurooppalaisista kontrolleista omasi vähemmän kuin 22 voima-alleelia. Lisäksi korkean määrän (yli 26) voima-alleeleja omaavien osuus koehenkilöistä oli merkitsevästi suurempi korkean tason huippuvoimailijoilla (84,8%) verrattaessa vähemmän menestyneisiin urheilijoihin (64,9%) sekä venäläisiin (26,3%) tai eurooppalaisiin (37,8%) verrokkeihin. 

Tämä oli ensimmäinen tutkimus, joka näyttäisi käytännössä vahvistavan sen, mitä suurin osa meistä varmaan jo ajattelikin. – Todennäköisyys huipulle pääsemiseksi vaikuttaisi riippuvan pitkälti kantamistaan voimaan liitettyjen alleelien määrästä. Tutkijat kuitenkin spekuloivat pohdinnassaan, että nämä 28 DNA:n polymorfismia (eli geenin monimuotoisuutta) olisivat ikään kuin jäävuoren huippu, jopa satojentuhansian polymorfismien vaikuttaessa lihasvoimaan ja -tehoon.


Miten perintötekijät vaikuttavat voimaharjoitteluun?

Lihasvoiman ja -tehon voidaan katsoa olevan tiettynä ajankohtana ilmeneviä monitekijäisiä ilmiöitä, jotka ovat lukuisten perintö- ja ympäristö- (kuin myös sosioekonomisten) tekijöiden summa. 

Kaksostutkimuksissa on havaittu perinnöllisyyden vaikuttavan puristusvoimaan. Kyseisen havainnon pohjalta ei kuitenkaan vielä kyetä määrittämään, omaako perinnöllisyystekijät ympäristötekijöitä suuremman vaikutuksen kyseiseen fenotyyppiin. Se, missä määrin perityt ominaisuudet ja ympäristötekijät (kuten harjoittelu, ravitsemus, motivaatio, mahdollisuudet, olosuhteet jne.) vaikuttavat lihasvoimaan ja -tehoon, onkin ollut pitkään kiistelyn kohteena. 

Kuten edellisestä kappaleesta kävi ilmi, ovat voimaan ja tehoon liitetyt fenotyypit (mm. isometrinen, isotoninen ja isokineettinen voima kuin myös erilaiset tehon mitat kuten hyppykyky) polygeenisiä luonteeltaan. Tällöin lihasvoimaan ja -tehoon vaikuttavat yhtäaikaisesti lukuisat eri geenit ja niiden mutaatiot, mistä johtuen yksittäisen snipin vaikutus kyseiseen fenotyyppiin on tyypillisesti varsin pieni (luokkaa 1-2%). Sen sijaan, että arvioitaisiin ainoastaan yksittäisen geenin vaikutusta, ovat tutkijat mitanneet myös koko lokuksen (=geenien sijaintipaikat kromosomeissa) vaikutuksia käyttäen erilaisia tilastollisia malleja. 

Lyhyt huomautus: Genetiikassa tiettyjen ominaisuuksien perinnöllisyyttä pyritään arvioimaan tilastollisesti. Tämä niin kutsuttu perinnöllisyysarvio (eng. heritability estimate) vaihtelee nollasta yhteen: tiettyä ominaisuutta tarkastellessa yksilöiden välisen vaihtelun selittyessä pääosin ympäristötekijöillä, arvo on lähempänä nollaa, kun taas perintötekijöiden selittäessä valtaosan, on arvo lähempänä lukua yksi. 

Lihasvoiman perinnöllisyysarvion on havaittu vaihtelevan suuresti (0-98%) kuitenkin painotetun keskiarvon ollessa 0,52. Lisäksi ympäristötekijöiden merkitys näyttäisi korostuvan vanhemmalla iällä. 

Tämä EI tarkoita, että noin puolet tietyn noston ykköstoistomaksimista selittyisi perintötekijöillä ja toinen puolikas ympäristötekijöillä. Luku kuvastaa yksinkertaisesti sitä, että ~52% tutkimuksissa havaitusta yksilöiden välisestä vaihtelusta voiman fenotyypeissä selittyy koehenkilöiden perinnöllisistä eroavaisuuksista. 

Yksinomaan perinnöllisyysarvio ei vielä tarjoa meille tietoa siitä, mitkä geenit tai ympäristötekijät vaikuttavat tarkastelemaamme ominaisuuteen tai että missä määrin nämä tekijät vaikuttavat ko. ominaisuuteen. Perinnöllisyysarvion tunteminen auttaa meitä kuitenkin ymmärtämään paremmin monitekijäisiä ominaisuuksia, kuten lihasvoimaa ja -tehoa. Näihin ominaisuuksiin vaikuttavien tekijöiden (mm. lihasmassa, antropometriset mitat tai lihassolutyyppi) perinnöllisyysarviota tarkastelemalla voimme saada jonkinasteisen käsityksen siitä, mistä lihasvoiman suuri yksilöllinen vaihtelu johtuu. 

Esimerkiksi lihasmassan perinnöllisyysarviot vaihtelevat 50% ja 80% välillä, mikä on varsin loogista. Lihasmassan muutokset vaikuttavat suoraan voimantuottoon, mikä selittäisi lihasmassan perinnöllisyysarvion pienempää vaihtelua. Taas antropometrisista ominaisuuksista esimerkiksi pituuden ja BMI:n perinnöllisyysarvion on havaittu olevan suurempi, kuin voiman (0,65-0,93 vs. 0.52). Näin ollen ympäristötekijöiden (ja toisaalta mittausvirheiden) vaihtelun vaikutus lihasvoimaan saattaisi olla suurempi kuin antropometrisiin ominaisuuksiin. Lisäksi on hyvin todennäköistä, että lihassolutyyppi vaikuttaa voiman perinnöllisyysarvioon. Vanhemmissa tutkimuksissa (A ja B) on havaittu, että yli 45% kokonaisvaihtelusta lihassolutyypissä selittyisi geneettisillä tekijöillä.

Jos tästä nyt jotain tulisi vetää yhteen, vaikuttavat voiman ja tehon fenotyyppeihin niin perintö- kuin ympäristötekijätkin, vieläpä varsin vertailukelpoisesti. Kuitenkin lihasvoiman ja -tehon perinnöllisyysarviot vaihtelevat suuresti, yhtäältä johtuen ominaisuuden monimutkaisuudesta ja toisaalta myös käytetystä mittausmenetelmästä sekä testatusta lihasryhmästä. Toistaiseksi ei siis vielä tiedetä, missä määrin esimerkiksi polymorfismit selittävät yksilöiden välistä vaihtelua voiman- ja tehontuotossa.


Käytännön merkitys: 

Tiedetään, että yksilöt vastaavat varsin eri tavoin harjoitteluun ja jotkut kehittyvät paremmin kuin toiset [1 ja 2]. Tutkimuksista voidaan havaita, että jotkut eivät vastaa harjoitteluun lainkaan tai jopa negatiivisesti (kyllä, luit oikein – joidenkin jopa havaitaan menettävän lihasmassaa harjoitteluintervention aikana). Kuitenkin harjoittelun muuttujia (mm. volyymi ja intensiteetti) tai intervention kestoa mukauttamalla saadaan mitä todennäköisimmin tuloksia heikoimmin vastaavillekin. Meidän valmentajien selvitettäväksi kuitenkin jää, mitä ja missä suhteessa tulisi mukauttaa kunkin yksilön kohdalla.

Saatat miettiä; entä jos tietäisimme yksilön genotyypin? Voitaisiinko harjoittelua yksilöidä tämän tiedon pohjalta? – Et ole kysymyksesi kanssa yksin. Joissain vanhemmissa tutkimuksissa (kuten tässä ja tässä) on havaittu yhteys DNA:n polymorfismien (kuten snippien) ja harjoittelun vasteiden välillä. Itse asiassa, ei ole montaakaan vuotta siitä, kun eräs tutkijaryhmä päätti testata teoriaa käytännössä. Tutkimustulokset vihjaisivat siihen suuntaan, että yksilön genotyyppiin sovitetulla harjoitusohjelmalla voidaan kuin voidaankin saavuttaa tehokkaampia tuloksia vastusharjoittelussa. Tutkijoiden keskuudessa tuloksia on niin ylistetty kuin myös kritisoitukin

Kaiken kaikkiaan vaikuttaisi siltä, että vielä on kuitenkin turhan aikaista edellä kuvatulle:

  • Ensinnäkään, voimaan ja tehoon liittyvistä geeneistä tai niiden mutaatioista ei vielä toistaiseksi tiedetä tarpeeksi. Ja toisaalta, vaikka kahdella henkilöllä olisi täysin samat geenit, voi niiden ilmeneminen (epigenetiikka) vaihdella merkittävästi yksilöillä elämäntapa- ja ympäristötekijöiden mukaan.
  • Toiseksi, vielä ei kyetä erottamaan varmasti maailmanluokan huippuja muista lajin kilpailijoista (vaikkakin eri lajien edustajiin ja valtaväestöön verrattaessa eroja kyetään tunnistamaan). Näin ollen geenitietoa ei toistaiseksi kyetä luotettavasti hyödyntämään esimerkiksi lahjakkuuksien tunnistamisessa. 
  • Viimeiseksi, geenitieto on varsin henkilökohtaista, jonka vuoksi sen hyödyntämiseen liittyy esimerkiksi eettisiä haasteita. Toisaalta punnittavaksi myös jää, kärsiikö harjoittelun laatu, mikäli geenitesteistä saadaan heikko tulos. Geneettinen informaatio saattaa pahimmillaan vaikuttaa jopa fysiologisiin vasteisiin negatiivisesti.

Yhteenveto: Meidän on siis toistaiseksi tyydyttävä odottamaan, että geenipohjaisilla lähestymistavoilla tunnistetaan lihasvoiman ja -tehon yksilöiden välistä vaihtelua selittäviä tekijöitä paremmin. Odotellessamme on suositeltavaa käyttää erilaisia suorituskykyä mittaavia testejä kuin myös yrityksen ja erehdyksen keinoja, jotka tarjoavat meille käytännönläheisempää tietoa harjoittelun suunnitteluun ja sen yksilöimiseen. Muista myös, että heikkokin treeniohjelma säännöllisesti toteutettuna voi olla parempi valinta, kuin viimeisen päälle hiottu sellainen, jota yksilö ei syystä tai toisesta kykene noudattamaan.


Lukusuositus: Myös tämänkertaisen lukusuosituksemme tarjoaa Brandon Roberts, artikkelisarjansa esikoisosassa: “DNA Analysis for Power and Physique Athletes: Part 1”.


PS. Tämä artikkeli on yksi monista kirjoittamistani tutkimuskatsauksista, joita julkaistaan viikoittain Suorituskykyvalmentajan uutiskirjeessä. Mikäli lukemasi miellytti, suosittelen tilaamaan uutiskirjeemme veloituksetta täältä.

Kirjoittaja

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on whatsapp

Vastaa

TOIVEITA

MISTÄ HALUAISIT MINUN KIRJOITTAVAN?

Lähtökohtaisesti kirjoitan itse tärkeäksi kokemistani aiheista. Kuitenkin se, mikä on tärkeää minulle, voi erota merkittävästi siitä, mikä on tärkeää sinulle. Ehdota siis rohkeasti aihetta tai kysy kysymys. Pyrin vastaamaan mielenkiintoisimpiin ehdotuksiin.